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解讀“生命密碼”,認(rèn)識無創(chuàng)DNA

發(fā)布時間:2019-07-29 10:52:03

  無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測(以下簡稱“無創(chuàng)DNA”)是干嘛的呢?說到DNA 很多人都會想到親子鑒定,可實(shí)際上,無創(chuàng)DNA卻與之有著本質(zhì)的區(qū)別,與親緣鑒定毫無關(guān)系可言,它是一項(xiàng)安全、準(zhǔn)確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術(shù)。

  據(jù)統(tǒng)計(jì),在我國每年約2000萬的新生兒中,先天性致愚致殘缺陷兒占4-6%,唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600-1/800,其中99%的唐氏兒由健康夫婦孕育。各種出生缺陷中,染色體非整倍體疾病發(fā)病率較高,尤其是21-三體綜合征,而產(chǎn)前篩查是降低出生缺陷率、實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育最為重要的手段。

  聊城市中心醫(yī)院所采用的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過采集孕婦外周血,提取游離DNA,從中得到胎兒遺傳信息,判斷出胎兒發(fā)生相關(guān)染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

  一、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測能做哪些項(xiàng)目?

  無創(chuàng)DNA可以用于檢測胎兒是否有染色體數(shù)目異!,F(xiàn)階段應(yīng)用于臨床檢測的是三種染色體疾。21-三體綜合征(即唐氏綜合征,又稱先天愚型)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)。

  二、適用人群

  1.血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦。

  2.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。

  3.孕20+6周以上,錯過血清學(xué)篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

  三、慎用人群

  有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時,檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降,檢出效果尚不明確;或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括:

  1.早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

  2.預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。

  3.重度肥胖(體重指數(shù)>40)。

  4.通過體外受精——胚胎移植方式受孕。

  5.有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。

  6.雙胎及多胎妊娠。

  7.醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

  四、不適用人群

  有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時,可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括:

  1.孕周<12+0周。

  2.夫婦一方有明確染色體異常。

  3.一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。

  4.胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

  5.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。

  6.孕期合并惡性腫瘤。

  7.醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

  五、為降低出生缺陷率,實(shí)施聊城市政府 “八項(xiàng)衛(wèi)生計(jì)生免費(fèi)工程”,落實(shí)惠民政策,凡是符合政府財(cái)政補(bǔ)貼條件的孕媽媽,無創(chuàng)DNA檢測可享受全額免費(fèi)。

  享受無創(chuàng)DNA檢測財(cái)政補(bǔ)貼條件:

  1.孕婦本人戶籍屬于聊城戶籍(冠縣和莘縣除外)

  2.預(yù)產(chǎn)期年齡<35歲,孕12+0~22+6周之間,唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)。

  3.攜帶孕婦本人身份證原件及正、反面復(fù)印件。

  4.攜帶孕婦本人戶口本(索引頁、本人頁、戶主頁)原件及復(fù)印件。

  5.攜帶孕婦本人唐氏篩查報(bào)告原件。

  承擔(dān)單位:聊城市中心醫(yī)院(聊城市高新區(qū)長江路56號)

  咨詢電話:0635-5058775

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