近日，我院兒科一病區(qū)成功搶救一例先天性腎上腺素皮質(zhì)增生癥危象急癥患兒。

　　出生14天的新生兒小雨(化名)因生后采足底血發(fā)現(xiàn)17-羥孕酮明顯高于正常，被我院新生兒疾病篩查中心劉明芳醫(yī)師懷疑是先天性腎上腺素皮質(zhì)增生癥而通知入院檢查。檢查發(fā)現(xiàn)，患兒存在嚴(yán)重的電解質(zhì)紊亂，存在低鈉血癥、低氯血癥及高鉀血癥及代謝性酸中毒，患兒血鈉最低達(dá)123mmol/L(正常人血鈉在135-145mmol/L)，血鉀高達(dá)9.41mmol/L(正常人的血鉀在3.5-5.5mmol/L)，嚴(yán)重的低鈉血癥可引起腦水腫、呼吸衰竭、抽搐、昏迷，高鉀血癥可引起心律失常。醫(yī)生查體見患兒皮膚黑黃，陰囊及乳暈著色深，形體偏瘦，精神萎靡，哭聲弱小，心律緩慢，精神萎靡，眼窩凹陷，皮膚彈性差，心音弱，呈脫水、衰竭狀態(tài)，隨時都有心跳驟停的危險!

　　劉明芳趕緊為患兒聯(lián)系兒科病房，兒科病房為其開通緊急搶救通道，收入新生兒重癥監(jiān)護室。聽到醫(yī)師們詳細(xì)的病情介紹，患兒家屬才了解，原來寶寶生后體重下降了1斤，全身皮膚松弛、干燥，伴有嘔吐，吃奶差，以及陰囊發(fā)黑都是先天性腎上腺素皮質(zhì)增生癥這個病惹的禍�；純喝朐汉蟛⒃谌朐簝H12小時內(nèi)明確診斷為罕見的“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，腎上腺皮質(zhì)危象，急性腎功能不全”。兒科醫(yī)師�？〖t及閆中明給予患兒糾正休克，靜脈點滴補充糖皮質(zhì)激素，糾正代謝酸中毒及低鈉血癥、高鉀血癥的積極治療后，患兒電解質(zhì)紊亂逐漸糾正，改為口服腎上腺素皮質(zhì)激素替代治療，患兒轉(zhuǎn)危為安。

　　據(jù)介紹，新生兒期出現(xiàn)這么嚴(yán)重的先天性腎上腺素皮質(zhì)增生癥危象的患兒是比較罕見的。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一種常染色體隱性遺傳病，是由于皮脂激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。大部分在青春期后在家系篩查中診斷，沒有任何癥狀。發(fā)病率為1/16000--1/20000。CAH主要包括4種類型，其中21-羥化酶缺乏癥為最常見類型。一般在生后6-14天出現(xiàn)癥狀，可見精神萎靡、嘔吐、體重不增或下降、高鉀血癥等癥。失鹽型CAH為最經(jīng)典，但也最嚴(yán)重，常發(fā)生在新生兒期，由類固醇21-羥化酶完全缺乏所致，患兒除具有男性化表現(xiàn)外，還以嘔吐、腹瀉、營養(yǎng)不良、代謝性酸中毒、失鹽、高鉀血癥和低血糖為主要表現(xiàn)，因無特異性故極易漏診和誤診，如診斷不及時，大多數(shù)在新生兒期未得到及時救治而死亡。

　　新生兒重癥監(jiān)護室楊愛琳主任表示，這是她參加工作25年來第一次遇到如此罕見危重的臨床病例。患兒現(xiàn)于新生兒病房治療3天，生命體征平穩(wěn)，病情好轉(zhuǎn)，體重明顯增長，奶量增加，無嘔吐等癥狀，電解質(zhì)紊亂糾正，病情控制狀態(tài)良好。

　　我院新生兒疾病篩查中心作為聊城市確診該疾病的指定單位，在此提醒各位新生兒寶寶家長，寶寶生后要及時完善足底血檢查，及時篩查新生兒相關(guān)遺傳代謝病，國家也有相應(yīng)的治療政策，避免寶寶出現(xiàn)影響智力及發(fā)育、甚至危及生命的嚴(yán)重并發(fā)癥。