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耳聾基因篩查干預(yù)聾兒出生

發(fā)布時間:2015-02-09 13:52:40

 每10個耳聾患者當(dāng)中,有6個可能因遺傳引起。為了降低聾兒的出生率、提高我市人口素質(zhì),2012年7月聊城市婦幼保健院成立了遺傳性耳聾基因診斷中心。目前,聊城市中心醫(yī)院檢驗(yàn)科是全市開展遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測最早、項(xiàng)目最全、最規(guī)范的實(shí)驗(yàn)室。采用最先進(jìn)的基因芯片技術(shù),通過一滴血對中國人最常見的四大耳聾基因(GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3)的9個突變位點(diǎn)進(jìn)行篩查。兩年來,通過篩查及早發(fā)現(xiàn)后天遲發(fā)性聾及藥物性聾病基因攜帶的高危個體,成功實(shí)現(xiàn)了耳聾從不可預(yù)防到可預(yù)防的突破,大大減少耳聾缺陷,為我市及周邊城鄉(xiāng)耳聾患者帶來福音。并且我們依托于聊城市唯一一家嬰幼兒聽力篩查、診斷和康復(fù)中心——耳鼻喉科,有一支包括耳鼻喉科醫(yī)生,聽力師,助聽器驗(yàn)配師,兒童保健醫(yī)生等在內(nèi)的專業(yè)隊(duì)伍。耳聾基因診斷技術(shù)和聽力篩查的聯(lián)合,可有效的提高遺傳性聾兒的檢出率,降低耳聾患者的發(fā)病率。

 在我國,聽力正常的人群中,耳聾突變基因攜帶率高達(dá)5-6%,他們生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)非常高,80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生。一對聽力正常的父母卻生育了一個先天性聽力障礙的孩子,這種情況是由于遺傳的原因?qū)е碌模簶O有可能在于這對父母是耳聾基因的攜帶者。耳聾基因篩查能對即將結(jié)婚或打算生育孩子的夫婦,尤其是有聾病家族史的夫婦提供耳聾防治預(yù)警和優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。對已懷孕的夫婦開展耳聾基因篩查,同時結(jié)合產(chǎn)前診斷,能有效提高遺傳性耳聾胎兒的檢出率。

     此外,通過耳聾基因篩查,還能在第一時間發(fā)現(xiàn)和預(yù)警攜帶藥物聾易感基因的個體,并對其日后患病提供用藥指導(dǎo),如禁用氨基糖甙類抗生素,可避免藥物性耳聾的發(fā)生和由此導(dǎo)致的重度聽力殘疾,避免“一針致聾”。通過耳聾基因篩查還可以預(yù)測人工耳蝸的療效,指導(dǎo)聾兒治療。

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