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創(chuàng)新引領(lǐng)促發(fā)展 醫(yī)療服務(wù)惠民生

——聊城市中心醫(yī)院惠民紀(jì)實

發(fā)布時間:2016-10-14 15:08:15

   目前,我國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒,約占全國家庭總數(shù)的近1/10,因此建立全面的技術(shù)體系和醫(yī)療協(xié)作網(wǎng)絡(luò),為每個家庭的出生缺陷預(yù)防是實現(xiàn)提高我國人口素質(zhì)的重要途徑,而醫(yī)療機構(gòu)理所應(yīng)當(dāng)是責(zé)任擔(dān)當(dāng)者。

  近年來,聊城市中心醫(yī)院在工作實施過程中,不斷完善醫(yī)療服務(wù)體系,推進惠民舉措,成立了聊城市產(chǎn)前診斷及篩查技術(shù)管理中心,建立了產(chǎn)前診斷及篩查、新生兒疾病篩查等一道道防線,有力促進了全市人口素質(zhì)的提高。

惠民看點一:產(chǎn)前診斷及篩查

婚前保健產(chǎn)前檢查新生兒篩查并稱為預(yù)防出生缺陷的“三道防線”,但是起到關(guān)鍵作用的是產(chǎn)前檢查。

為積極落實2016年聊城市兩會《政府工作報告》為民服務(wù)十大實事之一“孕期胎兒無創(chuàng)性基因免費檢測”工作的順利開展,經(jīng)過聊城市婦幼保健院近半年的積極籌備,聊城市產(chǎn)前診斷及篩查技術(shù)管理中心順利通過省級驗收,于今年4月份正式成立,地點設(shè)在位于高新區(qū)長江路上的聊城市婦幼保健院(聊城市中心醫(yī)院)。

該中心在聊城市衛(wèi)計委的領(lǐng)導(dǎo)下,負責(zé)聊城市產(chǎn)前診斷與篩查的技術(shù)管理、信息管理、質(zhì)量管理工作,并承擔(dān)全市產(chǎn)前診斷與篩查相關(guān)技術(shù)人員的培訓(xùn)、考核工作。

目前該中心分為產(chǎn)前診斷臨床組、實驗組、影像組及檔案管理組,擁有遺傳咨詢、產(chǎn)科、新生兒科、實驗室、醫(yī)學(xué)影像等各?茖<遥蛇M行遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷(包括絨毛活檢術(shù)、羊水穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù))、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、耳聾基因檢測、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治、胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查、產(chǎn)前診斷重度地貧和染色體異常胎兒等產(chǎn)前診斷項目。自啟動以來,中心實施羊水及外周血核型分析136例,發(fā)現(xiàn)異常12例,陽性率為8.8%;2016年共計實施無創(chuàng)DNA檢測435例,陽性3例。為臨床疾病的診斷及預(yù)防出生缺陷發(fā)揮了重要作用。

惠民看點二:新生兒疾病篩查

新生兒承載著家庭的希望,他們的健康是每家長關(guān)心的問題隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展和診療技術(shù)的提高,新生兒死亡率逐漸降低,目前新生兒死亡的原因占最大比例的是先天缺陷。臨床上,每100個新生兒約有4-6個有先天缺陷,這些缺陷部分是由遺傳因素引起的。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對提高患病新生兒的生存質(zhì)量有至關(guān)重要的作用。

據(jù)了解,市中心醫(yī)院開展的傳統(tǒng)新生兒遺傳代謝性疾病篩查及串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對新生兒遺傳代謝疾病篩查,是通過先進的實驗室檢測,發(fā)現(xiàn)新生兒某些危害嚴重的先天性、遺傳性疾病,從而進行早期診斷和治療,避免新生兒因腦、肝、腎等受到損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙。

傳統(tǒng)新生兒遺傳代謝性疾病篩查

為全面提高出生人口素質(zhì),降低出生缺陷,我市于2001年啟動了新篩工作,開展了甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)兩項疾病的篩查。2009年又將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)兩種遺傳代謝性疾病納入新篩范圍,遺傳代謝性疾病篩查擴大至四種。自新篩工作開展以來,全市共篩查新生兒百萬余人,占出生人口總數(shù)的99.2%,年篩查量為8萬人左右,先天性甲低發(fā)病率1,PKU發(fā)病率0.1。累計篩查出甲低患兒621人,苯丙酮尿癥患兒107人。目前對這些患兒全部予以了免費治療,年均為患兒免除治療費用200余萬元,累計為患兒免除治療費用3000余萬元,在很大程度上減輕了患兒家庭經(jīng)濟負擔(dān),避免了因病致貧、因病致殘情況發(fā)生。免費治療的患兒通過測試,智能與正常兒童無異,有效地提高了我市人口素質(zhì),降低了出生缺陷發(fā)生率。

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對新生兒遺傳代謝疾病篩查

2014年3月,我市引進了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),在原有四種新生兒遺傳代謝性疾病的基礎(chǔ)上,進一步擴大了新生兒遺傳代謝性疾病篩查范圍,新增篩查疾病26種。自開展以來,全市共篩查117338人,占出生人口的70.5%。篩查出患病新生兒22人,新增26種疾病總發(fā)病率萬分之一。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在全市的普及推廣,使新生兒疾病篩查在內(nèi)容和質(zhì)量上提高到一個新的水平,對早期發(fā)現(xiàn)的患兒,給予早期干預(yù)、及時治療,保證了其基本功能的恢復(fù),對減輕社會和家庭負擔(dān)有著重要的意義。截至目前,我院在全省開展的六家醫(yī)療機構(gòu)中,篩查率在全省排在第一位,在國內(nèi)位于前列。

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