1995年6月1日，《中華人民共和國母嬰保健法》正式實施，為降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)奠定了堅實的法律基礎(chǔ)，為母嬰保健項目依法執(zhí)業(yè)設(shè)置了法律門檻，由此拉開了婦幼保健規(guī)范化序幕。
2001年，聊城市新生兒疾病篩查中心成立。近20年來，聊城市婦幼保健院以法律為依據(jù)，以擔(dān)當(dāng)為初衷，以民生為己任，砥礪奮進(jìn)，奉獻(xiàn)真情，各項工作走在全省前列;
近20年來，聊城市婦幼保健院在市委、市政府及上級主管部門的關(guān)心支持下，相繼成立全市新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、新生兒聽力篩查中心、產(chǎn)前診斷和篩查技術(shù)管理中心三大中心，出生缺陷三級預(yù)防網(wǎng)絡(luò)基本形成，為全市母嬰安全構(gòu)筑了三道堅實防線;
近20年來，聊城市婦幼保健院弘毅篤行、志在當(dāng)先，累計篩查新生兒125萬余人次，聽力篩查100萬余人次，產(chǎn)前篩查44828人次，預(yù)防出生缺陷工作名列全省前茅;
20年，在時間長河中轉(zhuǎn)瞬即逝，但對每一個家庭，尤其是對那些出生有缺陷的孩子和他們的家庭來說，20年中的每一天可能都是難忘的，都能時刻感受到黨和政府的溫暖;
近20年來，市婦幼保健院以規(guī)范、有序、平穩(wěn)、高效的運轉(zhuǎn)贏得社會的高度關(guān)注和認(rèn)可：2017年，該院在全國出生缺陷救助會議上作了典型發(fā)言;2018年，獲得了中國出生缺陷救助基金會頒發(fā)的“優(yōu)秀項目實施單位”榮譽(yù)稱號。
依法準(zhǔn)入
“三大中心”撐起健康保護(hù)傘
“我永遠(yuǎn)記得孩子確診為苯丙酮尿癥(簡稱PKU)的那天，我既害怕又茫然，只希望孩子能平安長大就好。”來自茌平的PKU患兒家長說，是聊城市婦幼保健院給了他們新的希望，這里的醫(yī)生教給他們?nèi)绾慰刂坪⒆语嬍�，現(xiàn)在孩子已經(jīng)上了初中，與普通孩子一樣快樂、聰明。
苯丙酮尿癥，是出生缺陷疾病的一種。如果不能對苯丙酮尿癥及時干預(yù)，孩子會出現(xiàn)智力低下和發(fā)育滯后，患兒家庭所面臨的經(jīng)濟(jì)支出、心理壓力都不堪想象。其他的“出生缺陷”疾病也大多如此，“出生缺陷”，即“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。減少出生缺陷的重點在于預(yù)防，一級預(yù)防是孕前及孕早期(又稱圍孕期)階段的綜合干預(yù);二級預(yù)防包括推動產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷來控制缺陷兒出生;三級預(yù)防在于對新生兒疾病篩查，對缺陷出生新生兒早篩查、早治療，提高這些孩子今后的生活質(zhì)量。作為專業(yè)的母嬰健康服務(wù)機(jī)構(gòu)，市婦幼保健院從成立之初就考慮如何更好地護(hù)佑母嬰安全，而近20年來，市婦幼保健院依托全市新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、新生兒聽力篩查中心、產(chǎn)前診斷和篩查技術(shù)管理中心三大中心，為承擔(dān)政府賦予的光榮使命不斷加強(qiáng)自身建設(shè)、積極履行公共衛(wèi)生職能，用愛和擔(dān)當(dāng)默默地付出著。
2001年，為認(rèn)真貫徹落實《母嬰保健法》及其實施辦法，降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，市政府經(jīng)多方考察，決定在聊城市婦幼保健院成立聊城市新生兒疾病篩查中心，并下發(fā)了《關(guān)于在全市開展新生兒疾病篩查工作的通知》(聊政辦發(fā)[2001]35號)。同年，聊城市新生兒疾病篩查中心通過了原省衛(wèi)生廳驗收，取得了《山東省新生兒疾病篩查執(zhí)業(yè)許可證》，是全市唯一一家依法合規(guī)設(shè)立的篩查中心，標(biāo)志著出生缺陷綜合防治工作第三道防線正式拉開了序幕，也意味著《母嬰保健法》在我市有了更為具體的實踐途徑。2003年，依據(jù)《母嬰保健法》制定的《新生兒疾病篩查管理辦法》，聊城市新生兒聽力篩查中心在市婦幼保健院成立;依據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，聊城市產(chǎn)前診斷和篩查技術(shù)管理中心于2016年在聊城市婦幼保健院成立。至此，我市已建立起了完善的出生缺陷三級預(yù)防體系，《母嬰保健法》規(guī)定的所有技術(shù)服務(wù)項目在我市已全面鋪開。
近20年來，市婦幼保健院作為我市出生缺陷監(jiān)測中心，在市委、市政府及上級主管部門的領(lǐng)導(dǎo)下，認(rèn)真貫徹落實《中華人民共和國母嬰保健法》及實施辦法，以“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點”為已任，以降低出生缺陷發(fā)生率為核心，以提高出生人口素質(zhì)為重點，以加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、強(qiáng)化隊伍管理為抓手，成立了技術(shù)完備的篩查中心，建立了緊密完善的篩查管理服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，確立了嚴(yán)謹(jǐn)?shù)淖吩L服務(wù)制度，實現(xiàn)了篩查網(wǎng)絡(luò)的全覆蓋。采取積極募集資金、減免治療費用等多種方式對出生缺陷患兒家庭進(jìn)行救助，減輕患兒家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，避免因病致貧、因病致殘。
在“三大中心”采訪，記者時刻感受到來自市婦幼保健院為先天缺陷幼兒及其家庭付出的點點滴滴的關(guān)愛之情。在新生兒病病篩查隨訪治療門診，我們看到了先天性代謝疾病患兒的資料，醫(yī)生為每一名孩子都建立了屬于自己的健康檔案，記錄了孩子某項指標(biāo)的檢測情況、喂養(yǎng)情況和發(fā)育情況。“其實一開始，新生兒篩查工作并不好推廣，許多家長認(rèn)為我們是騙錢的，不愿意采集足底血，篩查有問題也不愿意接受復(fù)查。”新篩中心王紅艷主任介紹說，為了不漏掉任何一個可能是先天代謝性疾病的患兒，將黨和政府的各項政策落到實處，市婦幼保健院工作人員總是不厭其煩地宣教、聯(lián)系，必要時入戶動員或入戶采血，有時為一個可疑嬰兒要入戶多次。他們的汗水和心血，換來的成績熠熠奪目。近20年來，共累計篩查新生兒125萬余人次，聽力篩查100萬余人次，產(chǎn)前篩查44828人次。確診先天代謝性疾病患兒1200余例，聽力障礙700余例，產(chǎn)前診斷221例。為161名先天遺傳代謝患兒申請社會公益基金救助，其中已有80名患兒共收到救助基金74萬元，81名患兒資料正在審核公示期。為129名苯丙酮尿癥患兒年均免除1萬元治療費用，直到6周歲，共計免除治療費用1000余萬元……這些數(shù)字的背后，是一個個家庭的寧靜和溫馨，是市婦幼保健院職工的不懈努力。
政府搭臺
初心未改篤志當(dāng)先
沒有全民健康就沒有全民小康，沒有母嬰健康就沒有全民健康。為避免群眾因為經(jīng)濟(jì)困難等原因拒絕孕期篩查和新生兒篩查、聽力篩查，我市出臺相關(guān)政策，并將衛(wèi)生計生“五項免費工程”多次寫入政府工作報告，入選市政府“十件民生實事”，即婚前醫(yī)學(xué)免費檢查、新生兒疾病免費篩查、孕期胎兒無創(chuàng)基因免費檢測、農(nóng)村貧困家庭兒童先心病免費救治和農(nóng)村婦女“兩癌”免費檢查。這一舉措，讓市婦幼保健院更加清楚了自己肩上所擔(dān)負(fù)的責(zé)任。
變壓力為動力，為踐行“守護(hù)母嬰健康”這個初心，更好地完成政府所賦予的使命，聊城市婦幼保健院不斷加強(qiáng)自身業(yè)務(wù)能力建設(shè)，，提升技術(shù)，改善服務(wù)，以便更好地承載聊城百姓對于母嬰健康的期盼。
2001年，我市新生兒疾病篩查中心正式成立，開展了甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)兩項疾病的篩查，2009年又將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)兩種遺傳代謝性疾病納入新篩范圍，我市遺傳代謝性疾病篩查在全省率先擴(kuò)大至四種。2014年，原衛(wèi)生局下發(fā)了《關(guān)于運用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝性篩查的通知》，再次增加了48種先天遺傳代謝性疾病，進(jìn)一步在全省率先將篩查病種擴(kuò)展至52種。自工作開展以來，累計篩查出甲低患兒837人，苯丙酮尿癥患兒129人，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥26人，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥245人，其他遺傳代謝性疾病89人。對這些患兒全部予以規(guī)范治療隨訪。據(jù)測試，這些患兒智能基本達(dá)到了正常兒童發(fā)育水平，最大的孩子目前已讀高三，即將參加高考。
如何讓剛成立的新生兒疾病篩查中心發(fā)揮自己的作用?這是擺在市婦幼保健院領(lǐng)導(dǎo)班子面前的問題，經(jīng)過不斷探索、實踐，市婦幼保健院形成了一套行之有效的措施，確保了新篩工作落實到位、惠及百萬群眾。一是健全篩查網(wǎng)絡(luò)，利用全市婦幼保健工作網(wǎng)絡(luò)的優(yōu)勢，在篩查工作籌備時就建立了以市新篩中心為龍頭，各縣(市、區(qū))婦幼保健機(jī)構(gòu)為樞紐，各助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)的新篩管理網(wǎng)絡(luò)，并明確了各自的職責(zé)，目前，新生兒篩查網(wǎng)絡(luò)管理已建立了一套完整的工作流程與制度，各助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、各縣(市區(qū))婦幼保健院、新生兒篩查網(wǎng)絡(luò)管理中心、實驗室之間的標(biāo)本交接、結(jié)果反饋等環(huán)節(jié)均實行了雙向登記交接制度。二是多舉措保障新篩質(zhì)量。在血片采集、遞送環(huán)節(jié)，市新篩中心按照規(guī)定對各采血單位的質(zhì)控員進(jìn)行了嚴(yán)格培訓(xùn)，持證上崗。在實驗室檢驗環(huán)節(jié)上，按照相關(guān)的要求，實驗室形成了層次合理、分工明確的人才梯隊，這些人均從事相關(guān)實驗工作10年以上，并通過省新生兒疾病篩查中心培訓(xùn)，取得了上崗合格證書。在設(shè)備設(shè)置上，新篩中心采用Waters ACQUITY TQD 串聯(lián)四極桿液質(zhì)聯(lián)用儀、 全自動時間分辨儀-1235，為提高新篩質(zhì)量、保障篩查結(jié)果準(zhǔn)確可靠、防止漏篩提供了技術(shù)保障。三是重視患兒的追訪治療，提高新篩工作實效�？梢苫純赫倩厥翘岣叽_診率、防止漏篩的重要環(huán)節(jié)，我市年篩查量為8萬人左右，每年確診先天遺傳代謝性疾病患兒200多人。為保證質(zhì)量，各縣(市、區(qū))保健院質(zhì)控員及市直各產(chǎn)科單位質(zhì)控員負(fù)責(zé)通知、市篩查中心協(xié)助召回，對高度可疑者“雙管齊下”
市新篩中心的順利運行，無疑為聽篩工作和產(chǎn)前診斷和篩查工作奠定了基礎(chǔ)。2002年，我市啟動了以聊城市婦幼保健院為中心、各縣(市、區(qū))婦幼保健機(jī)構(gòu)為篩查點的聽力篩查工作。2004年成立聊城市新生兒聽力篩查康復(fù)中心，隸屬市衛(wèi)生局領(lǐng)導(dǎo)，掛靠在市婦幼保健院，具體負(fù)責(zé)我市新生兒聽力篩查的組織實施工作。2018年，成立了聊城市殘疾人康復(fù)中心，承擔(dān)殘疾人康復(fù)服務(wù)指導(dǎo)、康復(fù)訓(xùn)練、輔助器具供應(yīng)、輔具適配等功能。自聽篩工作開展以來，聽篩中心年均篩查量7萬人，篩查率為92.50%，確診聽力障礙患兒751人次，納入篩查網(wǎng)絡(luò)確診為中重度聽力損傷患兒465人，多數(shù)聽力損傷患兒已接受相應(yīng)的干預(yù)手段，并且多數(shù)接受康復(fù)干預(yù)的患兒已能正常交流。聽篩工作自啟動以來，注重聽力篩查轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，形成了以市婦幼保健院聽篩中心為龍頭，以各縣區(qū)婦幼保健院為依托，各助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)的聽篩管理網(wǎng)絡(luò)，確保了聽篩轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)的正常運轉(zhuǎn)。同時也實現(xiàn)了3個月內(nèi)確診、6個月內(nèi)干預(yù)的早期干預(yù)原則。
聊城市產(chǎn)前診斷和篩查技術(shù)管理中心負(fù)責(zé)全市的無創(chuàng)基因檢測和市直孕婦的產(chǎn)前篩查，主要對唐氏綜合征(21三體綜合征)、開放性神經(jīng)管缺陷等先天性疾病進(jìn)行篩查和診斷。同時還承擔(dān)全市產(chǎn)前篩查與診斷工作的技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)、質(zhì)量監(jiān)控等職能。2016年起，市委、市政府為“血清學(xué)篩查”提供財政補(bǔ)助80元，同時將1400元的“無創(chuàng)性基因篩查” 全部納入財政補(bǔ)助，實行免費檢測。聊城市成為全省為數(shù)不多的實行檢測費用全部減免的地市，充分體現(xiàn)了市委、市政府對這項工作的高度重視，在預(yù)防出生缺陷方面發(fā)揮了重要作用。
自產(chǎn)前篩查工作啟動以來，中心實施血清學(xué)篩查14356例，發(fā)現(xiàn)高危1154例;其中21-三體高危813例、18-三體高危167例、開放性神經(jīng)管缺陷高危174例。通過隨訪篩查高�；颊撸�21-三體確診4例，18-三體確診1例，開放性神經(jīng)管缺陷確診1例，不良妊娠結(jié)局7例。無創(chuàng)DNA檢測1935例，陽性18例;實施羊水穿刺及外周血核型分析 465例，發(fā)現(xiàn)異常39例。為給廣大市民提供高質(zhì)量的產(chǎn)前診斷服務(wù)，市婦幼保健院圍繞人才隊伍建設(shè)、高端設(shè)備引進(jìn)、技術(shù)人員培訓(xùn)等方面做了大量的工作。2018年，成立聊城市預(yù)防出生缺陷重點實驗室，開展孕前優(yōu)生、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳代謝病篩查及診斷、耳聾基因檢測等工作。
跨進(jìn)新時代
構(gòu)筑一個無“陷”的未來
開展預(yù)防出生缺陷公益行動近20年來，市婦幼保健院在發(fā)展，有些東西變了，比如技術(shù)實力、服務(wù)環(huán)境，而那些蘊(yùn)藏在市婦幼保健院心中的愛心和目標(biāo)，從未改變過。隨著時間的磨練，一顆真心愈加閃亮。
在實踐中，市婦幼保健院發(fā)現(xiàn)，許多來自貧困家庭的患兒因為經(jīng)濟(jì)原因，無法得到及時的干預(yù)和治療，將會影響一個家庭、一個孩子的一生。為此，他們開展了出生缺陷兒貧困家庭摸底核查工作，確定了161個缺陷兒家庭為貧困家庭，實施針對出生缺陷兒的救治救助政策。一是根據(jù)“山東省出生缺陷救助試點項目工作方案”要求，利用網(wǎng)絡(luò)、電視臺、報紙等新聞媒體進(jìn)行廣泛宣傳，對已經(jīng)確認(rèn)的缺陷兒貧困家庭進(jìn)行進(jìn)一步政策宣傳，對符合條件的41例貧困家庭患兒，幫助其準(zhǔn)備申請材料、遞交申請，確保貧困家庭缺陷兒得到有效救治救助。2016年-2018年我市共為貧困家庭缺陷患兒申請落實救助金74萬元。從目前回訪了解的情況看，貧困家庭缺陷兒救治救助資金確保到位，患兒的長期后續(xù)治療提供資金得到了有效保障。
考慮到苯丙酮尿癥患兒需要進(jìn)行長期治療和大量的治療費用，為確保非貧困家庭的出生缺陷患兒得到長期有效治療，避免因病致貧、因病返貧，市婦幼保健院為每一例確診的苯丙酮尿癥患兒每年減免1萬元的治療費用，直到6周歲。2001年至2018年，累計為129例患兒減免了治療費用，年均減免費用60萬元，十幾年來共減免1000余萬元，大大減輕了患兒家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
針對聽篩中心篩查出的聽力障礙兒，市婦幼保健院從2008年開展聽力語言康復(fù)工作至今已有10年時間，共接診聽障兒童200余名，絕大多數(shù)已進(jìn)入普通幼兒園、普通小學(xué)。2018年1月1日搬入新建的聊城市殘疾人康復(fù)中心，為聽力語言康復(fù)科提供了更好的平臺，目前，聽力語言康復(fù)科開展了親子課程、AVT教學(xué)。采用小齡兒童早干預(yù)、早康復(fù)的理念，聽力語言康復(fù)科借鑒北京聽力語言研究中心和山東省聽力語言研究中心先進(jìn)的教學(xué)經(jīng)驗，于5月份開始，開設(shè)2歲內(nèi)聾兒的語言訓(xùn)練，專人負(fù)責(zé)，針對兒童5大領(lǐng)域，設(shè)計親子課程。同時選派老師到中國聽力語言研究中心學(xué)習(xí)AVT課程，并取得相關(guān)證書，使聽力語言康復(fù)科教學(xué)技術(shù)上了一個新的臺階。聽障兒洋洋的媽媽告訴我們，當(dāng)?shù)弥⒆勇牶Y沒通過、確診為大前庭導(dǎo)水管綜合征后，她便試圖在家里“教”孩子說話，但一直不得其法。直到2018年年初來到市殘疾人康復(fù)中心，得到了專業(yè)老師的指導(dǎo)，才有了方向，孩子在市殘疾人康復(fù)中心的進(jìn)步也讓她對老師們十分感激。
“預(yù)防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關(guān)，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。國家衛(wèi)健委《關(guān)于印發(fā)全國出生缺陷綜合防治方案的通知》(國衛(wèi)辦婦幼發(fā)[2018]19號)明確提出：‘構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務(wù)’。為盡早實現(xiàn)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》提出的目標(biāo)，達(dá)到國家衛(wèi)健委《關(guān)于印發(fā)全國出生缺陷綜合防治方案的通知》要求，提供高質(zhì)量出生缺陷綜合防治服務(wù)，市婦幼保健院將申請成立出生缺陷防控中心，建立健全出生缺陷綜合防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，構(gòu)建篩查、診斷、康復(fù)、隨訪和管理等服務(wù)有效銜接機(jī)制。”院長姚輝富說，出生缺陷防控中心成立后，一是充分發(fā)揮市級婦幼保健機(jī)構(gòu)的全市出生缺陷監(jiān)測職能，健全以市婦幼保健院為龍頭，區(qū)縣婦幼保健機(jī)構(gòu)為樞紐，以基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)，以綜合醫(yī)院、殘疾康復(fù)機(jī)構(gòu)為補(bǔ)充的出生缺陷綜合防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。二是加強(qiáng)資源綜合利用，整合新生兒疾病篩查、產(chǎn)前診斷超聲、產(chǎn)前診斷影像、康復(fù)等相關(guān)科室和機(jī)構(gòu)，健全篩查、診斷、轉(zhuǎn)介、評估、治療、康復(fù)、隨訪和管理等服務(wù)有效銜接機(jī)制，確保出生缺陷綜合防治效果。
喬木亭亭倚蓋蒼，櫛風(fēng)沐雨自擔(dān)當(dāng)。“加強(qiáng)婦幼保健服務(wù)”“完善城鄉(xiāng)婦幼保健體系”等字眼分別出現(xiàn)在2019年國務(wù)院政府工作報告、省政府工作報告中，體現(xiàn)出國家對婦幼健康的關(guān)注，群眾向往著美好的生活，呼喚著更多、更好的婦幼健康服務(wù)。未來，聊城市婦幼保健院將以此為指引，本著進(jìn)一步規(guī)范、有序、高效的原則，在近20年發(fā)展優(yōu)勢的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步做好出生缺陷預(yù)防工作。“讓更多的家庭迎來健康的孩子，讓更多的孩子免受出生缺陷的困擾——這樣的美好愿景，正是市婦幼保健院為之奮斗的目標(biāo)，也是初心不變的責(zé)任和擔(dān)當(dāng)。以優(yōu)異的業(yè)績向新中國成立70周年獻(xiàn)禮!”院長姚輝富的話語擲地有聲。而我們也有理由相信，他們能把這項利在當(dāng)代、功在千秋，與國與民“功莫大焉”的公益事業(yè)做得更好，為健康聊城增添最美的色彩。
在出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目中成績突出，聊城市婦幼保健院被評為優(yōu)秀項目實施單位。
聊城市婦幼保健院康復(fù)院區(qū)工作人員對聽障兒童免費進(jìn)行耳聾基因檢測血樣采集。
聊城市產(chǎn)前診斷和篩查技術(shù)管理中心工作人員正在進(jìn)行孕中期產(chǎn)前篩查血清學(xué)監(jiān)測。
