近日，我院引進(jìn)的高通量測序平臺(tái)投入使用，建立了無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測實(shí)驗(yàn)室，正式面向全市自主開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測臨床項(xiàng)目。這標(biāo)志著我院出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系正式獨(dú)立建立起來。

　　出生缺陷防控工作是提高人口素質(zhì)的重要舉措，出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系的建立，會(huì)最大程度降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查是二級(jí)預(yù)防的關(guān)鍵手段，可以在孕期通過產(chǎn)前診斷，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早采取措施，以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。我院獨(dú)立開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，可以為全市孕產(chǎn)婦提供更安全、更高效、更準(zhǔn)確、更及時(shí)的孕期檢查，對(duì)守護(hù)全市婦女兒童的健康具有重要的意義。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測是通過采集孕婦外周血，采用新一代高通量測序技術(shù)，并結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)率。目前主要用于檢測21-三體綜合征(唐氏綜合征)，18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)。