新聞動(dòng)態(tài)
您現(xiàn)在的位置:首頁 > 醫(yī)院新聞

我院專家提醒:運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退,警惕脊髓性肌萎縮癥

發(fā)布時(shí)間:2021-11-10 18:36:32

  近日,我院兒?平釉\了一名特殊的患兒飛飛(化名),4月齡前和正常嬰兒一樣,4月齡后出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退。原來,孩子得了一種罕見的常染色體隱性遺傳病——脊髓性肌萎縮癥(SMA)。

  10月底的一天,我院兒?浦魅螐堁嘞裢R粯釉陂T診接診,父母帶著6月25天的飛飛前來求助。張燕主任詢問得知,寶寶在3月齡時(shí)會(huì)抬頭(90°),4月齡時(shí)會(huì)翻身,但是近2個(gè)月出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退,在外院間斷康復(fù)2個(gè)月,效果欠佳,省級醫(yī)院遺傳代謝等未見異常。張燕主任仔細(xì)查看完飛飛在外院的所有檢查資料后,帶寶寶來到高危兒評估室,仔細(xì)地對寶寶進(jìn)行52項(xiàng)神經(jīng)運(yùn)動(dòng)檢查。檢查中,她發(fā)現(xiàn)寶寶四肢肌張力偏低,俯臥抬頭差,偶抬離床面,豎抱頭控可,扶腋下下肢不支撐,前傾坐不能,膝反射未引出,建議寶寶智力測試、頭顱核磁、下肢肌電圖。測試結(jié)果顯示飛飛大運(yùn)動(dòng)相當(dāng)于2.5個(gè)月,肌電圖顯示雙側(cè)股脛腓總神經(jīng)不完全受損,運(yùn)動(dòng)神經(jīng)波幅均下降,傳導(dǎo)速度均減慢。結(jié)合病史近2個(gè)月寶寶運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退、查體膝反射未引出,張燕主任心里一驚:難道是脊髓性肌萎縮?她立即向家長交代病情并為寶寶做了基因分析,一周后基因報(bào)告顯示:SMN1基因第七及第八外顯子純合缺失,SMN2基因第七及第八外顯子3個(gè)拷貝,印證了張燕主任的懷疑,明確了診斷。在痛惜的同時(shí),張燕主任為其積極聯(lián)系國內(nèi)專家以尋求最佳最優(yōu)惠的治療方案,同時(shí),通過專家介紹聯(lián)系到由中國初級衛(wèi)生保健基金會(huì)發(fā)起的“脊髓性肌萎縮癥SMA患者援助項(xiàng)目”,并把項(xiàng)目簡介發(fā)給患兒家屬,希望對患者有所幫助。

  據(jù)了解,脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病,是一種具高致亡性、致殘性的罕見病,被稱為兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手;颊叨嘣趮胗變浩诩磿(huì)發(fā)病,表現(xiàn)為全身性的肌無力和肌萎縮,難以實(shí)現(xiàn)翻身、豎頭、爬、坐等基本運(yùn)動(dòng)功能,嚴(yán)重者甚至無法呼吸、吞咽,危及生命。

  張燕主任呼吁各位家長,一定要重視孩子的定期體檢,早診斷早治療可有效延緩SMA疾病進(jìn)展,提高患者生活質(zhì)量。如果家長發(fā)現(xiàn)嬰幼兒出現(xiàn)肌肉力量減弱、無法正常爬行、站立等現(xiàn)象時(shí),一定要及時(shí)就醫(yī),明確診斷,孩子越早開始治療,疾病帶來的損害就會(huì)越少。

  相關(guān)知識:

  脊髓性肌萎縮的癥狀差異比較大,根據(jù)患者起病年齡和臨床病程,將脊髓性肌萎縮癥由重到輕分了四個(gè)類型,四個(gè)類型可出現(xiàn)如下癥狀:

 、裥头Q為嬰兒型,在出生后6個(gè)月內(nèi)起病,迅速發(fā)展,表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性四肢肌肉無力、不能獨(dú)坐;純罕砬榧『脱矍蜻\(yùn)動(dòng)多為正常,舌肌可以出現(xiàn)纖顫,口咽部肌群無力,導(dǎo)致患兒哭聲低弱、吸吮無力、咽反射減弱,另外可以發(fā)生誤吸。嬰兒型患者呼吸肌無力表現(xiàn)突出,多數(shù)患兒可于2歲以內(nèi)死于呼吸衰竭。

 、蛐陀址Q為中間型,患者多于出生后6-18個(gè)月內(nèi)起病,其進(jìn)展相比于嬰兒型的要慢。但多數(shù)患兒在兒童期就已喪失獨(dú)坐能力,其壽命縮短,但也有一部分病人可以活到成年期。

 、笮图辞嗌倌晷,在出生18個(gè)月后起病,早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育比較正常、可以獨(dú)走。但是隨著年齡的增長,可出現(xiàn)四肢肌肉無力,并最終可以喪失獨(dú)立行走的能力。另外可以伴有肢體肌束顫動(dòng)、足部畸形,部分患者出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、呼吸功能不全等。因此可以影響日常生活,導(dǎo)致患者預(yù)期壽命縮短或輕度下降。

 、粜蜑橥戆l(fā)型,也稱為成人型;颊咴缙谶\(yùn)動(dòng)發(fā)育比較正常,于成人期起病。通常出現(xiàn)肢體近端無力,進(jìn)展比較緩慢,預(yù)期壽命不縮短,因此這種類型患者的預(yù)后比較好。

日本三级片亚洲,丝袜国产污视频在线播放,欧美精品AⅤ免费久久,国产真人作爱无码免费视频