“你都長這么大了!現(xiàn)在能聽清楚嗎?生活得如何?”9月13日，在聊城市婦幼保健院(市中心醫(yī)院)于高新區(qū)月季里文化街區(qū)舉行的“預防出生缺陷 科學健康孕育”義診活動現(xiàn)場，工作人員王霞見到久未謀面的張璐(化名)，高興地問道。

　　張璐是出生缺陷三級防治體系的受益者。20年前，剛出生的她確診患有聽力障礙，后來佩戴了助聽器，正�？忌狭舜髮W。

　　今年9月12日是第19個“全國預防出生缺陷日”。什么是出生缺陷?出生缺陷三級防治體系是如何發(fā)揮作用的?

拉起三道防線，守護新生命

　　出生缺陷，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常(如盲、聾和智力障礙等)。出生缺陷兒會給家庭、社會帶來巨大的負擔，建立出生缺陷三級防治體系的目的是減少缺陷兒的出生。

　　“我不能辜負每一對夫妻對我的信任，會盡我所能幫助他們。”聊城市婦幼保健院生殖健康中心主任黃艷紅說。黃艷紅負責婚前(孕前)檢查和遺傳咨詢工作。無論是從未生育過的夫婦，還是生育過缺陷兒的夫婦來咨詢，她都有問必答、不厭其煩。黃艷紅深知，婚前(孕前)檢查、遺傳咨詢、科學備孕是出生缺陷預防的一級預防，是把好優(yōu)生優(yōu)育的第一道關(guān)口，可以有效預防出生缺陷。

　　二級預防，是通過孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，減少缺陷兒的出生。聊城市婦幼保健院產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)管理中心由遺傳咨詢科、產(chǎn)科、實驗室、影像科等多個科室組成。“需要進行產(chǎn)前診斷的孕婦往往都比較緊張、焦慮。我們能做的就是利用羊水穿刺、超聲等技術(shù)，幫她們找到可能影響胎兒健康的問題，仔細分析利弊，給她們提出合理化建議。”該院產(chǎn)科副主任醫(yī)師張朝燕說，有的胎兒查出存在結(jié)構(gòu)畸形，但出生后可以通過手術(shù)進行治療。

　　三級預防是新生兒疾病篩查，包括采集新生兒足底血進行四項遺傳代謝疾病篩查和新生兒聽力篩查。對于確診遺傳代謝疾病和聽力障礙的患兒，及早進行干預，盡可能減輕疾病對患兒的影響。2001年以來，我市啟動了新生兒遺傳代謝疾病篩查，針對先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD(蠶豆病)四種疾病進行篩查;2014年，我市引進了串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)，又增加了26種可以篩查的疾病。

發(fā)揮管理職能，織密防控網(wǎng)

　　聊城市婦幼保健院是全市新生兒疾病篩查中心、新生兒聽力篩查和診治管理中心。目前，我市以聊城市婦幼保健院為龍頭，以各縣(市、區(qū))婦幼保健院為依托，以各助產(chǎn)醫(yī)療機構(gòu)為基礎(chǔ)的聽篩、新篩管理服務(wù)網(wǎng)絡(luò)日臻完善，嚴格執(zhí)行追訪服務(wù)制度，關(guān)注每名患兒的健康。

　　每周一，新一批標本都會從全市助產(chǎn)醫(yī)療機構(gòu)送到聊城市新生兒遺傳代謝病篩查中心。為提高新篩質(zhì)量，保證篩查結(jié)果準確可靠，醫(yī)師們對儀器提供的數(shù)據(jù)進行分析、判斷，給出最終結(jié)果，并對可疑患兒進行復查。同時，醫(yī)師們還會到各助產(chǎn)醫(yī)療機構(gòu)進行質(zhì)控，確保采集的血樣合格、轉(zhuǎn)運過程合格。“每一份血樣都關(guān)系到孩子的健康和未來，所以我們必須認真再認真。”聊城市新生兒疾病篩查中心副主任紀玉珍說。

　　同樣認真負責的，還有聊城市新生兒聽力篩查中心的工作人員。我市各助產(chǎn)醫(yī)療機構(gòu)對初生嬰兒進行聽力初篩，初篩不合格的嬰兒，需要在42天內(nèi)進行復篩;復篩未能通過的，需要在3個月內(nèi)填寫轉(zhuǎn)診單，到聊城市婦幼保健院進行聽力診斷。聊城市婦幼保健院作為全市唯一的聽力診治機構(gòu)，其使命之重不言而喻。通過多年實踐，如今，該院已將“早期聽力監(jiān)測和干預”工作的內(nèi)容全部流程化，能對聽障患兒聽閾作出快速、可靠的評估;引進了聲場測試系統(tǒng)，為患兒調(diào)試助聽器提供重要而準確的依據(jù)。

增強責任心，關(guān)注患兒成長

　　劉明芳，是聊城市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌科醫(yī)師，也是500余名先天代謝性疾病患兒口中的“劉阿姨”。經(jīng)聊城市新生兒疾病篩查中心醫(yī)師判斷有異常的血樣，會轉(zhuǎn)到劉明芳的科室進行再次診斷。劉明芳為每名先天性代謝疾病患兒建立了隨訪檔案，記錄他們每次復查的指標、喂養(yǎng)情況和發(fā)育情況，并據(jù)此調(diào)整用藥。

　　劉明芳和很多患兒家長成了朋 友，她向家長講述如何給孩子控制飲食、如何服藥，家長們也會向她“吐槽”困惑和難處。她理解家長們的委屈和迷茫，盡力幫助他們，讓他們有力量繼續(xù)前行。“有的孩子需要終身服藥，有的孩子飲食有特殊要求，否則可能影響神經(jīng)發(fā)育，這些都需要家長費心。”劉明芳和家長一樣，希望孩子們能健康、平安地長大。

　　醫(yī)者父母心。正是看到家長們養(yǎng)育出生缺陷患兒的不易，聊城市婦幼保健院的醫(yī)生們投入大量精力，為家長們提供力所能及的幫助。有的家長為孩子的未來焦慮，他們會組織出生缺陷兒聯(lián)誼會，讓家長們的心情得到放松，并協(xié)助他們申請社會公益基金救助，減輕他們的家庭負擔。自2008年起，聊城市婦幼保健院還開展了聽力語言康復訓練，訓練聽障兒童的聽力。

　　“左耳聽力通過了，右耳未通過，3個月后再來進行聽力診斷。”9月12日，市民劉紅(化名)帶著女兒到該院進行復篩，王霞囑咐她平時要多逗逗孩子，盡可能地刺激孩子的聽神經(jīng)發(fā)育。有的家長不了解聽力篩查的重要性，有的家長因初篩“不通過”而過度擔心，聊城市新生兒聽力篩查中心的工作人員會一一講清楚按時篩查的必要性，也安慰他們不要焦慮。

　　國家衛(wèi)生健康委辦公廳日前印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計劃(2023—2027年)》提出，到2027年，我國出生缺陷防治服務(wù)將更加普惠可及，產(chǎn)前篩查率達到90%，一批致死致殘重大出生缺陷將得到有效控制。這意味著更多的孩子有機會健康地出生、平安地長大、擁有幸福的人生。對市婦幼保健院的醫(yī)護人員來說，這是新的努力方向。

【來源：黨群工作部  審核：陳建順   蔡茜】